DADB-Studie: Versorgung von Patienten mit Phenylketonurie (PKU) in Deutschland

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung, die eine lebenslange Behandlung erfordert, um neurologische, psychiatrische und körperliche Komplikationen zu verhindern. Obwohl die Früherkennung die Behandlungsergebnisse verbessert hat, sind die Daten zur Langzeitversorgung und zur Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen im Alltag weiterhin begrenzt. Die Studie untersuchte die Epidemiologie, Begleiterkrankungen, Behandlungsmethoden, Rehabilitation und die Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen bei Menschen mit PKU in Deutschland. Die Datenanalyse wurde mit der Unterstützung der PTC Therapeutics Germany GmbH durchgeführt. Die fachliche Begleitung übernahmen Professorin Ania C. Muntau vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) und Professor Aljoscha S. Neubauer.

Studientitel
Care of patients with Phenylketonuria (PKU) in Germany – a claims data analysis from 2013 to 2023
(Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Phenylketonurie (PKU) in Deutschland – eine Analyse von Abrechnungsdaten von 2013 bis 2023)

Autoren
Axel Boehnke, Lisa-Marie Müller, Constantin Heidecke, Alexa Benson, Aljoscha S. Neubauer & Ania C. Muntau

Hintergrund
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung, die eine lebenslange Behandlung erfordert, um neurologische, psychiatrische und körperliche Komplikationen zu verhindern. Seit Einführung des Neugeborenenscreenings in Deutschland im Jahr 1969 kann die Erkrankung sehr früh erkannt und behandelt werden. Eine frühe Behandlung verhindert meist die schweren klassischen neurologischen Schäden. Die klassische Behandlung besteht aus lebenslanger phenylalaninarmer Ernährung, ergänzt um eine medikamentöse Therapie bei geeigneten Patientinnen bzw. Patienten. Obwohl die Früherkennung die Behandlungsergebnisse verbessert hat, sind die Daten zur Langzeitversorgung und zur Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen im Alltag weiterhin begrenzt. 

Methodik
Die Studie untersuchte die Epidemiologie, Begleiterkrankungen, Behandlungsmethoden, Rehabilitation und die Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen bei Menschen mit PKU in Deutschland anhand bundesweiter Abrechnungsdaten der gesetzlichen Krankenversicherung  über einen Zeitraum von zehn Jahren. Die Studie nutzte Daten aus der „Deutsche Analysedatenbank für Evaluation und Versorgungsforschung“ [DADB], die von den Gesundheitsforen betrieben wird. Die Analyse konzentrierte sich ausschließlich auf die direkte Inanspruchnahme medizinischer Leistungen. Indirekte Aspekte und Kosten, einschließlich Produktivitätsverluste, Pflegeaufwand oder andere nicht-medizinische Auswirkungen, wurden nicht berücksichtigt, da die Quantifizierung der gesamten gesellschaftlichen Kosten von PKU nicht Ziel dieser Studie war.

Ergebnisse
Die Studie zeigt anhand der DADB, dass Menschen mit Phenylketonurie eine deutlich höhere neuropsychiatrische und somatische Krankheitslast sowie höhere Gesundheitskosten und Rehabilitationsleistungen als vergleichbare Versicherte ohne PKU aufweisen. Gleichzeitig nehmen die in den Abrechnungsdaten sichtbaren PKU-spezifischen Versorgungsleistungen – insbesondere Ernährungsbehandlung, Phenylalanin-Kontrollen und medikamentöse Therapie – mit zunehmendem Alter stark ab.

Schlussfolgerung
Die Studienergebnisse zeigen eine hohe Krankheitslast und altersabhängige Unterschiede in der Versorgung. Sie unterstreichen den Bedarf an strukturierten, lebenslangen Behandlungskonzepten, insbesondere beim Übergang in die Erwachsenenmedizin.

Studie zum Download
Das Paper (verfasst in englischer Sprache) ist im Journal Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlicht und steht als PDF-Download zur Verfügung.

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